遗传学问题,请有关高手帮忙~!谢谢~!精彩的追加~!谢谢1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/27 14:35:30
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1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
2.一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊.体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病?
A.21三体综合征   B.18三体综合征   C.13三体综合征
D.5p-综合征    E.4P-综合征
3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有
A.脆性X染色体综合征
B.女性假二型畸形
C.睾丸女性化综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.以上均不是
4.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象?
A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)  B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征   D.女性假两性畸形  E.真两性畸形
5.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是:
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XY,-14,+t(14q21q)
C.46,XY,-21,+t(14q21q
D.46,XY,t(14q21q)
E.46,XY,-14,+t(14p21p)
6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上.常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓.你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)
B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)
D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
7.下列哪一种为X染色质阴性:
A.45,X B.46,XX C.47,XXX D.47,XXY E.48,XXXY
8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?
A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.以上均不对
9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么?
A.外显率降低      B.表现度降低      C.遗传异质性
D.基因新突变      E.孩子另有生父
10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?
A. 21-单体 B. X染色体失活
C. 罗伯逊易位 D. 染色体不分离
E. Ph易位
12.一个女性患者,染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体,如何正确地书写她的核型符号?
A. 46,XX i(Xq)
B. 46,X i(Xq)
C. 46,X,i(Xq)
D. 46,X,+i(Xq)
E. 46,X,(iXq)

遗传学问题,请有关高手帮忙~!谢谢~!精彩的追加~!谢谢1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多
1.C 2.D 3.C(目前诊断名词为:雄性激素不敏感综合征,C的名词基本不用) 4.A 5.B 6.C 7.A 8.D 9.C 10.C 11.C 12.C