白化病是常染色体遗传吗?

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/05/09 20:25:53
白化病是常染色体遗传吗?

白化病是常染色体遗传吗?
白化病是常染色体遗传吗?

白化病是常染色体遗传吗?
患白化病的患者是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000.

常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one c...

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常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

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